西安供卵的医院,美国三代试管婴儿都可以排除掉哪些遗传疾病-西安公立医院供

试管百科    2024-04-10 11:59    浏览322次
回复: 国外三代试管可以筛查5对,也可以筛查23对染色体,5对主要针对唐氏综合征、畸形明显特征的染色体,23对是筛查人体所有的。</p>回复1: <p>全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:</p><p>1、Addison病(并有脑硬化)</p><p>2、肾上腺脑白质营养不良</p><p>3、肾上腺发育不良</p><p>4、血球蛋白血病(Bruton型)</p><p>5、血球蛋白血病(瑞士型)</p><p>6、眼部白化病</p><p>7、白化病—耳聋综合征</p><p>8、Wiskott-Aldrich综合征</p><p>9、Alport综合征</p><p>10、釉质生长不全(成熟低下型)</p><p>11、釉质生长不全(发育不良型)</p><p>12、遗传性低色素性贫血</p><p>13、血管角质瘤Fabry病</p><p>14、先天性白内障</p><p>15、小脑共济失调</p><p>16、小脑共济失调</p><p>17、扩散性脑硬化</p><p>18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)</p><p>19、无脉络膜症</p><p>20、脉络膜视网膜病变</p><p>21、色盲(绿色系列型)及</p><p>22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病</p><p>23、肾源性尿崩症</p><p>24、尿崩症(神经垂体型)</p><p>25、先天性角化不良</p><p>26、外胚层发育不全(无汗型)</p><p>27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)</p><p>28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)</p><p>29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)</p><p>30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症</p><p>31、糖原贮积(第VIII类型)</p><p>32、性腺发育不全(xy女性类型)</p><p>33、慢性肉芽肿病</p><p>34、血友病A</p><p>35、血友病B</p><p>36、脑积水(中脑水管狭窄)</p><p>37、低磷酸血性佝偻病</p><p>38、鱼鳞癣</p><p>39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)</p><p>40、Kallmann综合征</p><p>41、Spinulosa毛囊角化病</p><p>42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)</p><p>43、Lowe(眼脑肾)综合症</p><p>44、视网膜黄斑营养不良</p><p>45、Menkes综合症</p><p>46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。</p><p>47智力迟缓(FRAXE型)</p><p>48.智力迟缓(MRXI型)</p><p>49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)</p><p>50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)</p><p>51.肌营养不良(Becker型)</p><p>52.肌营养不良(Duchenne型)</p><p>53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)</p><p>54.肌小管肌病</p><p>55.先天性静止性夜盲症</p><p>56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)</p><p>57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)</p><p>58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)</p><p>59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)</p><p>60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)</p><p>61.感觉性聋症(DNFZ型)</p><p>62、磷酸甘油酸激酶缺乏</p><p>63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏</p><p>64、Reifenstein综合征</p><p>65、视网膜色素变性</p><p>67、痉挛性麻痹</p><p>68、脊椎肌萎缩</p><p>69、迟发性脊椎骨骼发育不全</p><p>70、睾丸女性化综合征</p><p>71、遗传性血小板减少症</p><p>72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种</p><p>73、Xg血型系统</p><p></p></p>

美国三代试管婴儿技术如何避免生唐氏儿?

美国试管专家说,其实唐氏综合症离我们每个人都不远,其中比较常见的是父母辈中如有唐氏儿兄弟姐妹,下一代遗传的概率就会相对较大;除此之外,现代人受生活环境以及不良生活习惯的影响,自身也可发生基因突变的情况,尤其是对于大龄女性来说,一定要警惕唐氏儿的潜在危险,即便是您没有家族史、不生活在有辐射的环境内,年龄因素也不可轻视。

了解唐氏综合征:称为21号三体综合征,是一种由染色体异常引起的疾病(多了一条21条染色体)。据医学会统计数据,60%的唐氏综合征会在孕早期流产,而幸存诞生的将有明显的智力落后,特殊的面容(眼距宽,无鼻梁),生长发育障碍和多种身体畸形等。

易生出唐氏儿的5类人群

1、在妊娠期间,孕妇感染了如流感,风疹等病毒史者;

2、大龄生育家庭(35岁以上女性);

3、夫妻存在染色体异常;

4、怀孕前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、有习惯性流产,早产或死产史的孕妇。

美国第三代试管婴儿技术如何避免生唐氏儿?

1、科学备孕,提高精卵质量

健康优质的精子和卵子是保障健康生育的前提,所以,美国试管专家都会给客人提供专属的备孕方案,主要是从日常行为和饮食以及一些保健品的辅助,如果您需要美国试管专家为您专属定制,点击右侧悬浮与在线顾问一对一私密沟通,可直接预约与专家远程视频会诊。

2、赴美试管,用技术规避唐氏儿的发生

一般情况下,在您月经的第2天抵达美国医院,试管专家会再次对女性试管前身体检查,选择合适的促排卵方案和用药,实时监测的健康促排7-9天,便可在麻醉专家帮助下安全无痛取卵;男性在女性取卵当天取精,用洗涤技术对精液处理后,选择出优质精子和卵子受精结合;在通过美国CLIA、CAP双级认证的胚胎实验室里将受精卵培育到第五天的囊胚(由一百多个细胞组成,结构分化更清晰,生命力顽强,与女性子宫内膜成熟度的更匹配);提取囊胚细胞切片后就到了关键环节:PGS/PGD基因筛查诊断。

对囊胚进行安全细胞提取后进行美国第三代试管婴儿(PGS/PGD基因检测),PGS技术对移植前囊胚进行全部(23对)染色体的数目和结构异常筛查;PGD技术对囊胚是否携带致遗传性疾病发生的致病基因进行诊断排除;选出健康优质的囊胚后移植;若女性的子宫内环境不佳的时候,需要调养,则先将囊胚保存,待女性身体达标后再将囊胚植入,如此,可得到非常高的试管成功率。

注:PGS技术能准确判断移植前囊胚是否存在21号染色体异常,完全避免唐氏儿的发生,做到了将优生筛查提前到了孕前。

3、回国养胎

移植后,美国专家会根据女性身体情况,选择舌下孕酮、注射黄体素等支持胚胎更好着床和继续发育,当移植12天,可以通过抽血检测HCG值判断是否妊娠成功,结果呈阳性即可回国安心养胎。期间,如果您有任何疑问可随时联系我们,祝您好孕。

美国三代试管婴儿技术之间有什么区别?应如何选择?

1978年,世界头例试管婴儿在英国诞生,人类辅助生殖技术的应用及推广自此拉开序幕。美国紧随其后展开了研究,经过深入专研,如今IVF技术已经非常先进、成熟,以全美平均高达80%的试管婴儿成功率名列世界前茅。那么,美国三代试管婴儿技术之间有什么区别?我们又该如何选择?

美国三代试管婴儿技术

一代试管婴儿技术称为“常规体外受精-胚胎移植”即IVF,指借助内窥镜或B超引导下从女性的卵巢中取出几个成熟的卵子,将男性洗涤后的精子一起放入盛有培养液的试管或培养皿中在特定的条件下培养,精子与卵子自由结合,即可完成受精。之后再将受精卵培育成胚胎后移植到母体内,等待胚胎着床完成妊娠。

第二代试管婴儿技术称为卵胞浆内单精子注射技术(ICSI),即借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精,再将受精卵在实验室条件下培育成胚胎后移植到母体内,完成受孕。

第三代试管婴儿技术则是称为胚胎移植前遗传学基因筛查/诊断技术,即PGS/PGD。

PGS胚胎移植前遗传学筛查

通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测,对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析,筛查是否存在异常情况,如重复、倒置、易位、缺失等,然后挑选健康的囊胚。因此,在这一步,就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

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PGD胚胎移植前遗传学诊断

此项技术针对的是染色体上的基因,诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变,即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚,移植到女性的子宫内,确保胎儿不受遗传疾病的影响,继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。

那么,美国三代试管婴儿技术又有什么区别呢?

1、精卵结合方式不同

虽然三代试管婴儿的受精方式都是体外受精,但是他们的精卵结合方式却有所不同。一代试管婴儿技术是将一定数量的卵子和精子放到同一个培养皿内等待他们自由结合。第二代技术则是由生殖专家在高倍显微系统下将一条精子注射到一个卵母细胞内,使精子绕过卵子的透明带和质膜的阻碍,即可成功受精。且这项操作需要医生非常专业、严谨、细致的操作才能完成,对医生的手法和实验室设备等方面条件要求很高。

因此,两代技术之间主要是精子如何与卵子结合的区别,一代为“自由选择恋爱”,二代可以说是“一对一相亲成功匹配”。

2、适用人群不同

一代试管婴儿技术主要针对由女性有卵子输送问题或卵子质量不佳的原因,而男性没有问题或有轻中度少精、弱精症状的男性,总的来说是解决女性不孕不育问题的辅助生殖技术。

第二代试管婴儿ICSI技术则是主要针对于男性存在严重的少精、弱精等精子精液问题以及精索静脉曲张和睾丸异常等症状,只要有一条健康的精子就可以实施注射,完成受精。

第三代试管婴儿PGS/PGD技术的受众面更为广泛,不仅包括了前两代试管婴儿适用群体,还适用于不能完成自然受孕的各类人群。

一类是大龄或备孕二胎、三胎的女性,当她们由于年龄原因导致卵巢功能下降、卵子的质量和数量也有所下降时,PGS/PGD技术就可帮助有效解决生育难题,提高妊娠率,实现优生优育。另一类是患有生殖疾病类的人群,可以通过第三代试管技术挑选出健康的囊胚,可大大提高好孕率。还有一类是对第三代试管婴儿技术需求量超高的染色体异常人群,由于染色体是遗传物质的载体,当夫妻一方或双方有染色体缺失、重复、倒位等问题时,有很大几率会遗传给下一代。而通过PGS/PGD技术可以对囊胚的23对染色体结构和数目进行筛查诊断,避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型等问题,帮助成功生育健康的孩子。

3、成功率不同

通过三代试管婴儿技术成功率的对比中可以发现,第三代试管婴儿的成功率更高,这主要是因为专家在移植前会先运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测,然后再挑选健康、优质的囊胚移植到女性的子宫内,所以可大大提高胚胎着床率。因此,第三代试管婴儿的妊娠率更高。

不过在美国生殖医疗中心基本上不会使用一代试管婴儿技术,因为其精卵结合效率较低,成功率不高;一般采用第二代试管婴儿技术与第三代技术结合的方式帮助不孕不育人群成功妊娠,如果您还是难以抉择,可到生命官方网站和悬浮窗口进行咨询,或选择新浪微博:生命试管婴儿,也可以拨打生命热线400-0776-521进行咨询以及了解详细情况。


参考资料